İngiltere’de yaşayan 5 yaşındaki Bonnie Spence’e şiddetli kol ağrısı nedeniyle ilk etapta burkulma teşhisi kondu ancak yapılan detaylı taramalarda talihsiz kızın Rhabdoid Sarkom adı verilen kansere yakalandığı ortaya çıktı.
Talihsiz kıza, son derece nadir bir kanser türü olan ”Rhabdoid Sarkom” teşhisi kondu. Kolunu kaybeden Spence’in, sadece birkaç ay ömrü kaldığı bildirildi.
Nadir bir kanser türü olan rhabdoid sarkom, genellikle çocuklarda ve genç bireylerde görülür ancak nadiren yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Bu kanser türü, özellikle böbrek, karaciğer, beyin, yumuşak dokular ve diğer organlarda gelişebilir. Rhabdoid sarkom, “rhabdoid hücreler” adı verilen anormal hücrelerin birikmesiyle ilerler.
Kanserin semptomları, hastalığın geliştiği organ ve bölgeye bağlı olarak değişir. Ancak genel semptomlar arasında ağrı, şişlik, solunum zorluğu, kilo kaybı ve halsizlik yer alabilir.
Tanı
Tanı genellikle biyopsi ve genetik testler ile konur. Rhabdoid sarkomda genetik değişiklikler, özellikle SMARCB1 (INI1) genindeki mutasyonlar yaygındır.
Tedavi
Rhabdoid sarkom tedavisinde daha çok cerrahi müdahale, kemoterapi ve radyoterapi gibi seçeneklere başvurulur. Kanserin agresif yapısı nedeniyle tedavi süreci zorlu olabilir.