Kalıtsal fruktoz intoleransı, genetik bir enzim eksikliği nedeniyle vücudun fruktozu parçalayamaması sonucu ortaya çıkıyor. Bu durum, çoğu insan için sağlıklı kabul edilen meyve ve sebzeleri bile tehlikeli hale getiriyor.
Meyve ve sebze çeşitliliği çoğu insan için sağlıklı beslenmenin temelidir. Ancak kalıtsal fruktoz intoleransı olan kişiler için birkaç ısırık karpuz ya da salatadaki birkaç güneşte kurutulmuş domates bile ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor.
Bu durum bir alerji ya da basit bir gıda hassasiyeti değil. Tanı konulmadığında karaciğer ve böbrek yetmezliği, hatta ölümle sonuçlanabilecek kadar ciddi bir metabolik hastalık.
KALITSAL FRUKTOZ İNTOLERANSI NEDİR?
Kalıtsal fruktoz intoleransı, vücudun fruktoz adlı şekeri parçalamasını sağlayan “aldolaz B” adlı enzimin genetik olarak eksikliğiyle ortaya çıkıyor.
Fruktoz sadece meyvelerde değil; balda, bazı sebzelerde, tatlandırılmış içeceklerde, kek, bisküvi, sos, ekmek gibi birçok paketli gıdada da bulunuyor. Hatta bazı işlenmiş et ürünlerine (salam, sosis) ve çikolatalı süt gibi süt ürünlerine de eklenebiliyor.
Ayrıca sofra şekeri de sindirim sırasında fruktoza dönüştüğü için bu kişiler tarafından tüketilemiyor.
Vücut fruktozu parçalayamadığında, karaciğer, böbrek ve bağırsaklarda birikir. Bu birikim, nöbetler, koma ve ağır vakalarda karaciğer ile böbrek yetmezliğine neden olabilir.
BU HASTALIK NE KADAR YAYGIN?
Hastalık, her iki ebeveynden de kusurlu genin geçmesiyle ortaya çıkar ve her 10 bin kişiden birinde görülür.
Belirtiler genellikle bebekler katı gıdalara geçtiğinde, yani fruktoz içeren meyve, sebze veya tatlandırılmış mamalar verildiğinde fark edilir.
Yetişkinlerde ise sıklıkla yanlış tanı konur; glikojen depo hastalığı, yeme bozukluğu ya da tekrarlayan hepatit gibi hastalıklarla karıştırılabilir. Bu nedenle bazı kişiler yıllarca nedenini bilmeden yaşamaktadır.
ALERJİDEN FARKI NE?
Fruktoz intoleransı bir bağışıklık sistemi tepkisi değildir. Gıda alerjilerinde, örneğin süt proteinine karşı, vücut savunma tepkisi verir. Döküntü, dudak şişmesi, nefes darlığı gibi belirtiler görülür.
Laktoz intoleransı veya gluten hassasiyeti gibi gıda duyarlılıklarında ise sindirim sistemi etkilenir.
Kalıtsal fruktoz intoleransı ise doğuştan gelen bir genetik enzim eksikliğidir. Ayrıca sıkça karıştırıldığı fruktoz malabsorpsiyonundan (bağırsakta fruktoz emiliminin zayıf olması) çok daha ağır seyreder.
BELİRTİLERİ NELER?
Bebek ve çocuklarda: kusma, aşırı uyku hali veya huzursuzluk, yemekten kaçınma ve kilo alamama gibi belirtiler öne çıkar. Bazı çocuklar, içgüdüsel olarak tatlı gıdalardan uzak durarak durumu bir süre gizleyebilir.
Yetişkinlerde ise sürekli karın ağrısı, halsizlik, açıklanamayan düşük kan şekeri ve karaciğer büyümesi veya yağlanması görülür.
Kesin tanı, genetik test veya özel bir şeker tolerans testiyle konulur. Ancak birçok hasta tanıya, yıllarca süren belirsizlik ve deneme-yanılma sürecinin ardından ulaşır.
TEDAVİSİ VAR MI?
Hastalığın kesin bir tedavisi yok. Ancak özenli bir diyetle tamamen kontrol altına alınabilir. Bu da fruktoz, sükroz ve sorbitolün kesin olarak hayat boyu diyetten çıkarılması anlamına gelir.
KAÇINILMASI GEREKEN GIDALAR NELER?
Meyveler: Tüm meyveler, meyve suları, konserve ve kurutulmuş meyveler.
Tahıllar: Şeker, bal veya kuru meyve içeren kahvaltılıklar; sade makarna, pirinç, kinoa genelde güvenli.
Sebzeler: Bezelye, mısır, havuç, kabak, tatlı patates, soğan ve pancar gibi tatlı sebzelerden uzak durulmalı.
Ekmek: Sade, şekersiz veya tatlandırıcısız ekmekler tercih edilmeli.
Süt ürünleri: Tatlandırılmamış yoğurt genelde güvenli; bitkisel sütlerde (özellikle badem sütü) gizli şeker olabilir.
Protein kaynakları: Doğal et, tavuk, balık, yumurta, bakliyat, tofu ve tempeh genelde güvenli; soslu ya da salam, sosis gibi işlenmiş etlerden kaçınılmalı.
Soslar ve hazır ürünler: Etiket okumak hayati önem taşır; birçok sos, diş macunu veya ilaç sorbitol içerebilir.