Japonya’daki Kobe Üniversitesi tarafından yapılan yeni bir araştırma, otizmle bağlantılı yaygın bir genetik bozukluğu ortaya çıkardı. Bu bulgular, bireye özel tedavilerin geliştirilmesine yönelik umutları artırdı.
Otizmin kalıtsal bir yönü olduğu uzun zamandır bilinse de, DNA’daki değişimlerin bu duruma nasıl yol açtığı şimdiye kadar tam olarak anlaşılamamıştı. Yeni araştırma, bu soruya önemli bir yanıt getiriyor.Kobe Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, otizmle ilişkili genetik mutasyonların büyük bölümünün beynin doğal “bakım ve temizlik” sistemini bozduğunu tespit etti. Bu sistem, sinir hücrelerinin düzgün çalışabilmesi için atık ve hasarlı yapıları ortadan kaldırıyor.Ancak araştırmaya göre, bu sistem arızalandığında sinir hücrelerinde atık birikmeye başlıyor ve bu da hücrelerin sinyal gönderme ve alma yeteneğini bozuyor. Bu durum, öğrenme güçlüğü, dil becerilerinde zorluk ve sosyal etkileşim sorunları gibi otizmin temel belirtilerini açıklayabilir.
GENETİK MUTASYONLAR LABORATUVARDA TAKLİT EDİLDİ
Araştırma, genetik mutasyonların beyinde ne tür etkiler yarattığını anlamaya odaklandı. Bilim insanları, otizm spektrum bozukluklarıyla (OSB) en güçlü bağlantıya sahip 63 farklı genetik mutasyonu içeren bir hücre kütüphanesi oluşturdu.Bu hücreler, erken evredeki fare embriyolarından alınan ve tüm vücut dokularına dönüşebilme yeteneğine sahip kök hücrelerden türetildi. İnsan embriyoları kullanılmadı. Mutasyonlar, gen düzenleme teknolojisi olan CRISPR ile DNA’ya hassas şekilde işlendi.Araştırmacılar, bu hücrelerden çeşitli beyin dokuları geliştirdi ve hatta aynı mutasyonları taşıyan yetişkin fareler üreterek, genetik değişimlerin beyin yapısı ve davranış üzerindeki uzun vadeli etkilerini inceledi.ORTAK SORUN: ATIK TEMİZLİĞİ AKSIYOR
Deney sonuçları dikkat çekiciydi. Mutasyonların büyük bir kısmında benzer bir problem göze çarptı: Beynin atık temizleme sistemi düzgün çalışmıyordu.Elektrik sinyallerini taşıyan ve düşünce, duygu ile davranışları kontrol eden nöronlar, bozuk hücre bileşenlerini ortadan kaldıramıyordu. Araştırmada bu durum, “nöronlardaki proteinlerin kalite kontrolünün eksikliği, hücresel işleyişte bozukluklara yol açabilir” şeklinde ifade edildi.Bilim insanları, nöronların sürekli yeni bileşenler ürettiğini, ancak bozulmuş parçaların temizlenememesi durumunda bu sistemin tıkanarak işlev kaybına uğradığını belirtti. Bu da beynin iletişim, öğrenme ve sosyal beceri ağlarında bozulmalara neden olabiliyor.Araştırmacılar, inceledikleri genetik mutasyonların yalnızca otizmde değil, şizofreni ve bipolar bozukluk gibi diğer psikiyatrik hastalıklarda da rol oynadığını belirtiyor. Bu nedenle geliştirilen hücre kütüphanesinin diğer nöropsikiyatrik hastalıkların araştırılmasında da kullanılabileceği düşünülüyor.Bu bulgular, sadece risk genlerini belirlemekle kalmayıp, otizme neden olabilecek biyolojik süreçleri de anlamaya yönelik önemli bir adım olarak değerlendiriliyor. Bilim insanları, bu bilgilerin kişiye özel genetik tedavilerin geliştirilmesinde kritik bir rol oynayabileceğini belirtiyor. Ancak klinik uygulamalar için hâlâ yıllar sürecek araştırmalara ihtiyaç var.Araştırma, otizm tanılarındaki büyük artışın ardından geldi. 2021 yılında yayımlanan bir çalışmaya göre, Birleşik Krallık’ta 1998-2019 yılları arasında otizm teşhislerinde yüzde 787 oranında artış görüldü. Geçtiğimiz ay açıklanan NHS verileri ise, yalnızca İngiltere’de 200 binden fazla kişinin otizm değerlendirmesi için beklediğini ortaya koydu. Bu sayı, 2021’e kıyasla üç kat fazla.Otizmli bireyler arasında görüşler farklılık gösterebiliyor. Bazı bireyler otizmi bir hastalık olarak değil, farklı bir nörolojik yapı olarak görüyor. Bu nedenle “tedavi” değil, anlayış ve uyum bekliyorlar.
Kobe Üniversitesi’nin çalışması, genetik nedenlere dair yapılan ilk araştırma değil. Bu yılın başlarında yapılan başka bir çalışmada, nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan miyotonik distrofi tip 1 (DM1) hastalığı olan bireylerin otizm geliştirme riskinin 14 kat daha fazla olduğu bulundu.
Bunun yanı sıra, çevresel faktörlerin de etkili olabileceği düşünülüyor. 2023’te yapılan bir araştırma, plastik ürünlerde yaygın olarak kullanılan bisfenol A (BPA) adlı kimyasalın, erkek çocuklarda otizm riskini artırabileceğini ortaya koydu. Annenin hamilelik döneminde yüksek BPA düzeylerine sahip olması, çocuğun iki yaşına kadar otizm belirtileri gösterme ihtimalini üç kat, 11 yaşına kadar otizm tanısı alma ihtimalini ise altı kat artırıyor.BPA; plastikleri sertleştirmek, metallerin paslanmasını önlemek gibi amaçlarla kullanılan ve “cinsiyet hormonlarını bozucu” etkileri olduğu düşünülen bir kimyasal olarak biliniyor.
