Avustralya’nın Queensland eyaletinde yaşayan Erin Kelly’ye 29 yaşında erken başlangıçlı Alzheimer teşhisi kondu. Genç kadının, annesinden geçen nadir bir gen mutasyonu olan PSEN1 nedeniyle hastalığa yakalandığı öğrenildi.
2024 yılında yapılan testler sonucunda Alzheimer olduğu ortaya çıkan Erin Kelly, 7News’e verdiği röportajda şu ifadeleri kullandı:
“Annem 50 yaşında Alzheimer’dan hayatını kaybetti. Hastalık, büyükbabamı ve teyzemi ise 40’lı yaşlarında hayattan kopardı. Ben bu kadar erken yakalanacağımı hiç düşünmemiştim.”Mayo Clinic’e göre erken başlangıçlı Alzheimer, 65 yaşından önce ortaya çıkan ve nadir görülen bir demans türü. Alzheimer genellikle 65 yaş üstünde görülürken, ABD’de 30-64 yaş arasında her 100 bin kişiden yaklaşık 110’unda erken başlangıçlı Alzheimer teşhisi konuyor.Kelly’nin babası, 2020 yılında Kelly ve kardeşlerinin Alzheimer hastalığına yakalanma olasılıklarının yüzde 50 olduğunu öğrenmişti. Başlangıçta bu gerçeği kabul etmekte zorlandığını söyleyen Kelly, “Bir süre bilmiyormuş gibi davrandım, üç yıl boyunca başımı adeta kuma gömdüm” dedi.People’da yer alan habere göre, genç kadının nöronlarındaki ilk hasar belirtileri, Haziran 2024’te tespit edildi. Kelly, “Kelimeleri unutmaya ve karıştırmaya başladım. Bunlar daha önce hiç yaşamadığım şeylerdi” ifadelerini kullandı.Mayo Clinic, erken başlangıçlı Alzheimer’ın nadiren belirli bir gen hatasından (gen mutasyonu) kaynaklandığını ve bu mutasyonların ebeveynden çocuğa geçebileceğini belirtiyor. Bu hastalığa neden olabilen üç gen ise APP, PSEN1 ve PSEN2 olarak sıralanıyor.
