İtalya’da yaşayan 18 yaşındaki Elena, kendisini çocuk bedeninde mahsur bırakan ‘NUBPL mitokondriyal hastalığı’ yüzünden zor bir hayat yaşadı. Dünyada oldukça nadir rastlanan hastalığın pençesinde olan talihsiz genç kız, 2016 yılından beri verdiği savaşı, geçtiğimiz günlerde kaybetti.
10 yaşındayken teşhis konan Elena, İtalya’daki bilinen tek vaka oldu. Hastalık, vücudun düzgün gelişmesini engelleyerek, DNA’da ciddi mutasyonlara neden oluyor. Bu durum, kemiklerin, kasların ve diğer dokuların düzgün şekillenememesi anlamına geliyor.
Beyni de etkilediği belirlenen NUBPL hastalığı; nöbet, zihinsel engel ve kas koordinasyon eksikliğine zemin hazırlayan ataksi gibi sorunları da beraberinde getirebiliyor. NUBPL Vakfı, bu hastalığın belirtilerinin 3 ila 18 aylık bebeklerde görülebileceğini ifade ediyor.
