İngiltere’de yaşayan 41 yaşındaki Charlie Rolstone, televizyon izlerken tetiklenen migren ağrılarına ”Chiari malformasyonu” olarak bilinen bir beyin hastalığının neden olduğunu öğrendi. Şimdilerde ağrı kesiciler ve epilepsi ilaçlarıyla hayatta kalmayı başaran talihsiz kadın, hastalığın sinsi belirtileri konusunda herkesi dikkatli olmaya çağırdı.
Tip 2 Chiari malformasyonu, genellikle doğuştan gelir ve beyin sapı ile beyincik kısmı, kafatasının alt kısmına sarkar. Bu tür, çoğu zaman doğumdan hemen sonra fark edilir ve spina bifida gibi diğer doğumsal hastalıklarla birlikte görülebilir. Tip 3 Chiari malformasyonu çok daha nadirdir ve daha ciddi bir durumdur. Beyincik ve beyin sapı, kafatası dışında yer alabilir, bu da hayati risk oluşturabilir. Tip 4 Chiari malformasyonu ise çok ender görülen bir türdür ve beyincikte ciddi gelişimsel eksikliklere neden olur.
Denge problemleri ve koordinasyon eksiklikleri, hastaların günlük yaşamlarını önemli ölçüde etkiler. Omurilik üzerinde baskı yapıldığı için, kaslarda zayıflık, uyuşma ya da karıncalanma hissi de sıklıkla görülen belirtilerdendir. İleri düzeyde vakalarda, kişinin yutma zorluğu yaşaması, solunum problemleri ve diğer nörolojik belirtiler gelişebilir.
Tedavi, hastanın yaşadığı belirtilere, Chiari malformasyonunun tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda, bazı hastalar yalnızca izleme altında tutulabilir ve semptomatik tedavi, ağrı yönetimi veya fizik tedavi gibi yöntemlerle desteklenir. Ancak, daha ciddi vakalarda cerrahi müdahale gerekebilir. Cerrahi tedavi, genellikle beyin ve omurilik arasındaki baskıyı azaltmaya yönelik olup, cerrahlar genellikle omuriliğe baskı yapacak dokuları çıkararak ya da kafatasının bazı bölümlerini yeniden şekillendirerek beynin yerleşimini iyileştirmeye çalışır.